Kiekvienas iš mūsų turime daugiau nei 9000 genetinių mutacijų. Dauguma šių mutacijų yra gerybinės ir nedaro jokios įtakos mūsų sveikatai, tačiau kai kurios iš jų gali smarkiai sutrikdyti baltymų funkciją ir sukelti tokias ligas kaip vėžys, diabetas ar širdies ligos. Šiandien mokslininkai, remdamiesi genetiniais tyrimais, gali numatyti riziką susirgti tam tikromis ligomis. Pagrindiniai šioms prognozėms naudojami įrankiai yra dirbtinio intelekto algoritmai.
Kiekvienas iš mūsų turime daugiau nei 9000 genetinių mutacijų. Dauguma šių mutacijų yra gerybinės ir nedaro jokios įtakos mūsų sveikatai, tačiau kai kurios iš jų gali smarkiai sutrikdyti baltymų funkciją ir sukelti tokias ligas kaip vėžys, diabetas ar širdies ligos. Šiandien mokslininkai, remdamiesi genetiniais tyrimais, gali numatyti riziką susirgti tam tikromis ligomis. Pagrindiniai šioms prognozėms naudojami įrankiai yra dirbtinio intelekto algoritmai, skelbia „Deutsche Welle“.
Asociatyvi „Pixabay“ nuotr.
Andrėjai Douning šie algoritmai galbūt išgelbėjo gyvybę. Į trečią dešimtį įkopusiai merginai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija.
Yra žinoma, kad BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos didina vėžio riziką: 45–72 proc. moterų, kurių genuose yra šių mutacijų, diagnozuojamas krūties arba kiaušidžių vėžys.
„Moterys mano šeimoje yra sirgusios vėžiu, – „Deutsche Welle“ (DW) pasakojo A. Douning. – Kai buvau labai maža, mano mamai buvo diagnozuotas trečios stadijos krūties vėžys ir liga jai vis atsinaujindavo – tai turėjo reikšmingos įtakos mano vaikystei.“
Siekdama ateityje išvengti krūties vėžio rizikos, A. Douning priėmė sprendimą atlikti mastektomiją (chirurginis terminas, reiškiantis vienos ar abiejų krūtų pašalinimą). Tokį pat sprendimą 2013 m. priėmė ir Andželina Džoli.
„Tvirtai tikiu, kad mano sprendimas išgelbėjo man gyvybę. Nenorėčiau žinoti, koks būtų buvęs mano kelias, jei nebūčiau sužinojusi apie mutaciją“, – sakė A. Douning.
Prognozuojamoji medicina ir dirbtinis intelektas
A. Douning sprendimas susijęs su prognozuojamąja medicina vadinamu ankstyvosios diagnostikos metodu. Šio metodo esmė – numatyti, kokia yra tikimybė susirgti viena ar kita liga, kaip ta liga progresuos ir į kokį gydymą ja sergantis žmogus geriausiai reaguos.
Jos esmė – dirbtiniu intelektu grįsti algoritmai. Jie naudojami DNR sekoms analizuoti, mutacijoms (šiuo metu dažniausiai paveldimoms) nustatyti ir, lyginant su etaloniniais duomenimis, prognozuoti šių mutacijų keliamą riziką.
Kornelio universiteto (JAV) genomikos ir biofizikos profesorius Christopheris Masonas yra šios srities tyrimų lyderis. Jis mano, kad tai iš pagrindų pakeis mūsų požiūrį į mediciną ir sveikatos priežiūrą.
„Vėžio gydymas yra bene geriausias pavyzdys. Galime naudoti šias priemones, kad sužinotume, kokiam vėžiui, koks gydymas būtų tinkamiausias. Per kelias valandas ar dienas galime turėti DNR sekos informaciją ir pagal ją konkrečiam pacientui parinkti tinkamiausią gydymo planą“, – sakė jis.
Naujų sveikatos priežiūros srityje pritaikomų dirbtinio intelekto įrankių atsiranda kiekvieną mėnesį. Yra priemonių, padedančių nustatyti insultą, širdies ligas, analizuoti medicininius vaizdus, tvarkyti sveikatos duomenis, pagal genetinį kodą sudaryti gydymo planą ir daug kitų.
Ch. Masono įsitikinimu, dirbtinis intelektas neturėtų pakeisti gydytojų, bet galėtų atlikti vadinamąją „antrojo piloto“ funkciją ir būti papildomas duomenų šaltinis diagnozuojant ligas ir gydant pacientus.
Sudėtingi sprendimai
Kartu su klinikiniais genetiniais tyrimais vis daugiau žmonių atlieka genetinius testus tokiose įmonėse kaip „23andMe“ ir „Ancestry.com“.
Atlikus šiuos tyrimus dažnai pateikiama daugybė prognozių, kaip vienokie ar kitokie genomo pakitimai ir mutacijos gali atsiliepti sveikatai.
Juos pasitelkus, galima nustatyti tokių ligų, kaip diabetas, demencija, širdies ligos rizikos veiksnius, net jei tuo metu nejaučiame jokių simptomų.
Būtent šio ateities numatymo aspekto A. Douning teigė niekam nelinkinti.
„Gyvenimas žinant apie galimą savo ateitį [po teigiamo BRCA1 tyrimo atsakymo] yra traumuojantis, nors niekada nesirgau vėžiu“, – sakė ji.
Drastiškas žingsnis yra atlikti mastektomiją, siekiant pašalinti vėžio riziką. Jos nuomone, buvo verta rizikuoti, tačiau tiems žmonėms, kurių ligos rizika nėra tokia aiški, priimti tokį sprendimą gali būti sunkiau.
Padidintą riziką susirgti Alzheimerio liga ar šizofrenija turintys žmonės negali priimti tokių sprendimų kaip A. Douning.
„Jei sužinotumėte, kad turite genetinį rizikos veiksnį, lemiantį 95 proc. tikimybę anksti susirgti Alzhaimerio liga, pavyzdžiui, sulaukus 45 metų jau daug ko neprisiminti, ar tiesiog numotumėte į tai ranka ir gyventumėte pašėlusį gyvenimą? O kas, jei po 10 metų bus išrastas vaistas nuo šios ligos?“ – svarstė Ch. Masonas.
Duomenų apsaugos ir privatumo klausimai JAV
Naudojant dirbtiniu intelektu grįstus algoritmus sveikatos priežiūros srityje kyla ir kitų iššūkių.
„Jie gali padėti veiksmingiau užkirsti kelią ligoms, tačiau gali ir gerokai nugąsdinti. Jie kelia didelių su duomenų privatumu susijusių rizikų“, – DW sakė Ch. Masonas.
Šiuo metu A. Douning vadovauja pacientų teisių gynimo organizacijai „Light Collective“. 2022 m. ji paskelbė straipsnį, kuriame atskleidė, kad „Facebook“ rinkodaros tikslais dalijasi žmonių sveikatos duomenimis be pacientų sutikimo.
„Matome, kad ši informacija naudojama rinkodaros tikslais, siekiant nukreipti turinį į tuos žmones. Mano bendruomenės žmonėms jis dažniausiai būna susijęs su chemoterapija, tačiau taip pat pasitaiko tokių dalykų kaip „gyvatės aliejus“ ir kitos žalingos medicininės dezinformacijos“, – sakė ji.
Poveikis toli gražu neapsiriboja tikslinėmis reklamomis. A. Douning teigimu, prognozavimo algoritmų naudojami duomenys taip pat turi įtakos žmonių galimybėms gauti sveikatos priežiūros paslaugas JAV.
Dienraštyje „The Guardian“ aprašytas 2021 m. atvejis, kai dėl JAV sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų naudojamo dirbtinio intelekto algoritmo neįgaliai cerebriniu paralyžiumi sergančiai moteriai buvo smarkiai sumažintos galimybės gauti priežiūrą ir išmokas.
„Šiuo metu mano pagrindinė tema – didinti skaidrumą, kaip sveikatos priežiūros sistemos naudoja prognozuojamuosius algoritmus. Iki šiol neaišku, kaip patvirtinami šiais algoritmais pagrįsti sprendimai“, – sakė A. Douning.
Tai, ką turime šiandien, tėra tik prognozuojamosios medicinos užuomazgos. Dar tik pradedama tirti, kaip žmonės susigyvena su sveikatos prognozėmis ir kaip sveikatos priežiūros sistemos naudoja šias prognozes, kad patobulintų savo teikiamas paslaugas.
Ir Ch. Masonas, ir A. Douning teigė, kad užtruks nemažai laiko, kol jų keliama rizika bus minimizuota.
